Dans un certain nombre de situations à risque d'anomalie (chromosomique ou autre) pour le foetus il est proposé de réaliser un prélèvement.
Il s'agit d'un geste invasif, à risque pour le foetus et pour sa mère, et c'est pour cela que son indication est toujours discutée par les médecins qui interviennent dans la prise en charge de la grossesse.
Pour toutes ces raisons il est nécessaire que ce geste soit pratiqué, quand il est décidé, dans des conditions de sécurité optimale (opérateur entraîné et milieu sécurisé).
Chaque fois qu'un geste invasif est réalisé il faut tenir compte du groupe sanguin maternel.
En cas de groupe rhésus négatif des précautions particulières (injection de gamma globulines anti D) sont prises pour éviter le risque d'immunisation des mères dont le foetus serait de rhésus positif.

L'AMNIOCENTESE est le geste le plus classique et le plus anciennement proposé. Il est praticable à partir de 15 semaines d'aménorrhée et jusqu'à la fin de la grossesse.
Il consiste à prélever un peu de liquide amniotique pour étudier, le plus souvent les cellules foetales qu'il contient, et parfois ses composés chimiques ou rechercher des fragments de virus.
Le risque de complications maternelles ou foetales est estimé actuellement entre 0,5 et 1 %.
Ce risque est soit infectieux soit mécanique (rupture ou fissuration de la membrane amniotique, hématome, hémorragie…).
Le prélèvement se fait à travers la paroi abdominale, après désinfection soigneuse de celle-ci.
L'échographie guide l'aiguille, ce qui permet de réaliser ce prélèvement dans une zone où ne se trouve pas le foetus et d'éviter de le blesser.
Il s'agit d'un geste rapide (environ une minute) qui est indolore ou au pire pas plus douloureux qu'une prise de sang.
Pour cette raison il n'est pas pratiqué d'anesthésie locale qui serait, pour être efficace, plus douloureuse que l'amniocentèse elle-même.
Un repos de 12 à 24 heures est recommandé après ce geste.

LA BIOPSIE DE TROPHOBLASTE, aussi appelée prélèvement de villosités choriales, ou trophocentèse ou placentocentèse consiste à prélever un fragment de tissu placentaire.
A partir de ce prélèvement il est possible d'étudier les chromosomes du foetus (car le placenta est issu de la même cellule initiale qui à permis de créer celui-ci) et aussi son ADN à la recherche d'anomalies génétiquement transmissibles.
L'intérêt de ce geste est qu'il est réalisable plus tôt que l'amniocentèse (dès 10 à 11 semaines d'aménorrhée).
Cette technique est un peu plus difficile à mettre en oeuvre, mais dans des mains expérimentées son risque de complications maternelles et foetales est estimé peu différent de celui de l'amniocentèse.
Actuellement le prélèvement par voie trans-abdominale est le plus souvent pratiqué, car reconnu comme le moins risqué.
Selon les équipes, une anesthésie locale de la paroi abdominale est pratiquée ou non.
Les mêmes précautions d'asepsies sont prises que pour l'amniocentèse.
L'aiguille est guidée par échographie et le prélèvement se fait sans pénétrer la cavité amniotique.
Ce prélèvement ne dure pas plus que l'amniocentèse (moins d'une minute) et le même repos est préconisé après ce geste (12 à 24 heures).
Ce geste est proposé quand il existe un risque accru d'anomalie chromosomique détecté par l'échographie (mesure de la clarté nucale ou découverte d'une anomalie malformative s'accompagnant plus souvent d'anomalies chromosomiques) ou quand il existe un antécédent.

D'AUTRES PRELEVEMENTS sont possibles, comme le prélèvement de sang foetal réalisé sur le cordon ou des prélèvements intra-foetaux comme l'urine des reins ou de la vessie ou comme le liquide d'un kyste.
Ces prélèvements sont réalisés de façon beaucoup plus exceptionnelle et toujours pour des raisons très particulières.